martedì 13 dicembre 2011

Emofilia: speranza per la terapia genica


I ricercatori dell‘University College di Londra e Research Hospital St Jude Children negli Stati Uniti stavano da tempo cercando una soluzione permanente al problema dell’emofilia e dai risultati riportati sulla rivista NEJM sembrano esserci riusciti.
Ricordiamo che le persone con emofilia B hanno un errore nel loro codice genetico, il che significa che non possono produrre una proteina chiamata fattore IX, che è fondamentale per la coagulazione del sangue.
“Questo è il primo studio che ha dimostrato che si possono effettivamente ottenere risultati stabili e di lungo periodo sui livelli di espressione nella produzione del fattore IX nei pazienti con grave emofilia B, quindi è un risultato fantastico” – afferma Sebastian Misztal uno degli autori della ricerca.
La Dr.ssa Katherine Meditate, presso l’ University of  Washington School of Medicine, ha detto che questo è “veramente uno studio fondamentale, poiché è il primo a raggiungere un risultato a lungo termine. “Se ulteriori studi determinano che questo approccio è sicuro, si può sostituire la terapia, molto costosa attualmente in uso per questi pazienti.” Basterà una sola iniezione per curare  le persone con emofilia B e non ci sarà più bisogno di medicine; attualmente i pazienti sono trattati con iniezioni di fattore IX, anche più volte alla settimana.
Leggi il full text dell’articolo:
Adenovirus-Associated Virus Vector–Mediated Gene Transfer in Hemophilia B
Amit C. Nathwani, M.B., Ch.B., Ph.D., Edward G.D. Tuddenham, M.B., B.S., M.D., Savita Rangarajan, M.B., B.S., Cecilia Rosales, Ph.D., Jenny McIntosh, et al.
New England Journal of Medicine December 10, 2011
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