martedì 3 gennaio 2012

Una mutazione genetica alla base del cancro alla tiroide


La colpa del cancro alla tiroide potrebbe essere di un gene; per essere precisi i geni sono tre, che sembrano aumentare il rischio dello sviluppo di questa neoplasia.
Per questa ricerca gli studiosi  del Lerner Research Institute di Cleveland hanno monitorato ed analizzato circa 3000 pazienti affetti da Cowden syndrome (malattia genetica causata da una forma allelica dominante di geni difettosi che è di solito associata ad un rischio maggiore di sviluppo del cancro alla tiroide), di questi 664 presentavano anche la neoplasia.
I geni, responsabili sono tre indicati con le sigle PTEN, SDH e KLLN. Il primo è un gene oncosoppressore presente nell’80% dei pazienti affetti dalla sindrome e contemporaneamente, alcuni di essi, sono affetti anche da tumore alla tiroide. Il secondo ed il terzo gene sono collegati sia alla respirazione cellulare sia ad un soppressore tumorale (la proteina p53 fattore di trascrizione).
Secondo i ricercatori questa scoperta potrebbe presto portare allo sviluppo di un test genetico diagnostico, utile per lo sviluppo di trattamenti personalizzati. “Perché questo succeda dovremo verificare i risultati, soprattutto per i geni SDH e KLLN, visto che per il gene PTEN vengono già effettuati test di routine”, ha spiegato Charis Eng, direttore del Genomic Medicine Institute della clinica di Cleveland. “La scoperta è importante soprattutto perché i tre geni sono associati a pathway diversi, dunque i pazienti potrebbero essere trattati in maniera diversa a seconda di quale delle mutazioni presentano”.
Fonte: quotidianosanita.it
Approfondimenti: The Genetics of Tyroid Cancer (CancerNet)
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