Rivoluzione nell’ambito delle malattie rare infantili. E’ stato scoperto da tre ricercatori dell’Universita’ di Firenze e dell’ospedale pediatrico Meyer il test precoce che permette di diagnosticare una delle piu’ gravi immunodeficienze congenite dovute al difetto di adenosina-deaminasi, che quando si manifesta ha un impatto devastante nella vita del bambino che si trova a perdere ogni difesa immunitaria. La scoperta, che porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, e’ diventato un brevetto gia’ registrato in tutti i paesi del mondo e ceduto all’Universita’ di Firenze.
“E’ una grande soddisfazione per l’Ateneo fiorentino – spiega il rettore dell’Universita’ di Firenze Alberto Tesi – che un prodotto della ricerca possa avere ricadute tanto importanti per la comunita’”. Il test è già operativo a partire dall’inizio dell’anno ed e’ stato sottoposto a circa 20 mila neonati nati all’ospedale Meyer.
Leggi abstract:
Neonatal screening for severe combined immunodeficiency caused by an adenosine deaminase defect: A reliable and inexpensive method using tandem mass spectrometry
Chiara Azzari, Giancarlo la Marca, Massimo Resti
The Journal of Allergy and Clinical Immunology – June 2011 (Vol. 127, Issue 6, Pages 1394-1399
Neonatal screening for severe combined immunodeficiency caused by an adenosine deaminase defect: A reliable and inexpensive method using tandem mass spectrometry
Chiara Azzari, Giancarlo la Marca, Massimo Resti
The Journal of Allergy and Clinical Immunology – June 2011 (Vol. 127, Issue 6, Pages 1394-1399
Fonte: Direnews.it - O.Ma.R (Osservatorio Malattie Rare)
