Il più ampio studio genetico mai realizzato sull’osteoporosi individua nuovi geni alla base della fragilità ossea che potrebbero diventare bersaglio di terapie. Lo studio pubblicato su “Nature Genetics” svela per la prima volta le “responsabilità” di varianti genetiche in 56 regioni del genoma, che potrebbero essere utili per trovare nuovi farmaci per prevenire le fratture.
Per lo studio sono stati messi assieme i dati di oltre 80mila persone sottoposte ad assorbimetria a raggi X a doppia energia (DEXA), esame fondamentale per la valutazione della massa ossea; inoltre, oltre 30mila pazienti con fratture ossee sono stati confrontati con 100mila controlli, analizzando il genoma di ciascuno e la correlazione fra varianti geniche, fratture e densità ossea nel più ampio studio genetico mai realizzato sull’osteoporosi.
Il lavoro – coordinato dall’Erasmus University Medical Center di Rotterdam ha visto la partecipazione della dott.ssa Maria Luisa Brandi, ordinario di Endocrinologia presso l’Università di Firenze.
Leggi abstract:
Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture
André G Uitterlinden, Stuart H Ralston, John P A Ioannidis, Douglas P Kiel & Fernando Rivadeneira + al.
Nature Genetics Published online: 15 April 2012
Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture
André G Uitterlinden, Stuart H Ralston, John P A Ioannidis, Douglas P Kiel & Fernando Rivadeneira + al.
Nature Genetics Published online: 15 April 2012
